किसी व्यक्ति के बारे में सोचते हुए, अधिकांश को इस बात का सख्त अंदाजा होता है कि उसे क्या होना चाहिए। एक सिर, दो हाथ, दो पैर आदि। लेकिन ऐसे लोग हैं जो इस ढांचे में फिट नहीं होते हैं, फिर भी, निस्संदेह वे वही लोग हैं जो आप और मैं हैं। बेशक, आप इसे इंटरनेट पर पहले भी देख सकते थे, लेकिन क्या यह सच हो सकता है या काल्पनिक? यहां 10 दुर्लभ उत्परिवर्तन हैं जो "मानव" की परिभाषा से परे हैं।
10. अनैन्सेफली
आप आसानी से "बेबी मेंढक" के बारे में एक लेख पा सकते हैं, आंशिक रूप से यह गलत है, आंशिक रूप से यह एक दुर्लभ विकृति का वर्णन है। उत्परिवर्तन को एन्सेफली कहा जाता है, जो एक तंत्रिका संबंधी विकार है। गर्भावस्था के दौरान, 3-4 सप्ताह में, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के लिए एक प्लग तंत्रिका ट्यूबों को बंद कर देता है। एन्सेफली वाले शिशुओं में, तंत्रिका ट्यूब पूरी तरह से बंद नहीं होती है, जिससे मस्तिष्क एमनियोटिक द्रव के संपर्क में आ जाता है, जो तंत्रिका ऊतक के अध: पतन का कारण बनता है। एन्सेफली वाले बच्चों के दिमाग में खोपड़ी, मस्तिष्क और सेरिबैलम के लापता हिस्से होते हैं, जो अंधापन, बहरापन और यहां तक कि चेतना की कमी की ओर जाता है। इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर मृत पैदा होते हैं या पहले हफ्तों के भीतर मर जाते हैं। Anencephaly दुर्लभ है, 10 हजार में से 3 ऐसी विसंगति के साथ पैदा होते हैं। हालांकि, अगर माता-पिता के लिए एनेस्थली वाला बच्चा पैदा हुआ था, तो अगली गर्भावस्था के दौरान जोखिम 3-4% और अगली गर्भावस्था के दौरान 10-13% तक बढ़ जाता है। कारण अज्ञात है, लेकिन हिस्पैनिक माताओं को इस स्थिति के साथ बच्चा होने का अधिक खतरा होता है। Anencephaly B9 या फोलेट की कमी के साथ जुड़ा हुआ है। पूरक फोलिक एसिड का सेवन जोखिम को आधा कर देता है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके गर्भावस्था के दौरान बीमारी का पता लगाया जा सकता है, एमनियोटिक द्रव में एमिनियन की अधिकता या अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की अधिकता के लिए परीक्षण। इलाज मौजूद नहीं है।
9. एक्ट्रोडैक्ट्यली
"पंजे" के रूप में बेहतर जाना जाता है, "शुतुरमुर्ग पैर" नाम इंटरनेट पर पाया जा सकता है। रोग गुणसूत्रों 10, 7, 3, या 2 पर उत्परिवर्तन के कारण होता है; एक्स-लिंक्ड राज्य टूट जाते हैं। एक्ट्रोडैक्टली 2 प्रकार के होते हैं। पहला प्रकार फोटो में दिखाया गया है, यह मध्यमा उंगली से होकर गुजरता है और अंग के बीच में एक बड़ा फांक है। पैर की उंगलियों के बीच पट्टियाँ हो सकती हैं। दूसरा प्रकार: केवल पाँचवाँ पैर का अंगूठा और कोई फांक नहीं। कभी-कभी दोनों प्रकार एक ही परिवार में पाए जा सकते हैं। सिंड्रोमिक और गैर-सिंड्रोमिक अभिव्यक्तियां हैं, लेकिन किसी भी मामले में, रोग या तो बुद्धि या जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। Ectrodactyly एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, अर्थात यह एकल उत्परिवर्तित जीन के माध्यम से फैलता है। एक बच्चे को ऐसे जीन के पारित होने की संभावना 50% है और यह लिंग पर निर्भर नहीं करता है। आवर्ती ऑटोसोमल मामले भी हैं। यह 18 हजार लोगों में से 1 से संबंधित है, जन्म के समय निदान किया जाता है, और एक्स-रे की मदद से आप रोग की अभिव्यक्ति का अधिक ध्यान से अध्ययन कर सकते हैं। पुनर्निर्माण सर्जरी और कृत्रिम अंग एक्ट्रोडैक्टली वाले लोगों के लिए कार्यक्षमता में सुधार करने में मदद करेंगे।
8. एपिडर्मोडिसप्लासिया
इसे "वृक्ष रोग" भी कहा जाता है, हालांकि वर्रुसीफॉर्म एपिडर्मोडिसप्लासिया (ईवी) का पेड़ों से कोई लेना-देना नहीं है। ईवी एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव त्वचा रोग है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए। ईवी वाले लगभग 10% बच्चे रक्त संबंधियों के बीच विवाह में पैदा होते हैं। यह रोग बचपन में ही प्रकट होता है: 7.5% मामलों में - शैशवावस्था में, 61%% - 5-11 वर्ष की आयु में और 22.5% - यौवन के दौरान। लिंग और नस्ल की परवाह किए बिना आंकड़े सही हैं। एपिडर्मोडिसप्लासिया मानव पेपिलोमावायरस (एचपीवी) के कारण त्वचा पर लाल चकत्ते के रूप में प्रकट होता है। ईवी से प्रभावित प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण से निपटने में असमर्थ है, और अभिव्यक्तियाँ त्वचा पर दिखाई देती हैं। वे हल्के गुलाबी से बैंगनी तक एक सपाट शीर्ष के साथ हो सकते हैं, छीलने लगते हैं और पहले से ही सजीले टुकड़े बन जाते हैं। पपल्स सबसे अधिक चेहरे, हाथ, पैर और ईयरलोब पर दिखाई देते हैं, जबकि सजीले टुकड़े गर्दन, अंगों और धड़ पर सामान्य रूप से दिखाई देते हैं। सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर घाव कैंसर बन सकते हैं। संवेदनशीलता की डिग्री एचपीवी के प्रकार पर निर्भर करती है। कई परीक्षणों के बाद, यह पाया गया कि घावों को हटाना अन्य तरीकों की तुलना में अधिक प्रभावी है। सर्जिकल हटाने भी स्वीकार्य है। EV प्रोफिलैक्सिस वर्तमान में मौजूद नहीं है।
7. हाइपरट्रिचोसिस
बेशक, वेयरवोल्स मौजूद नहीं हैं, लेकिन हाइपरट्रिचोसिस वाले लोगों को वेयरवोल्स भी कहा जाता है, और यहां तक कि वानर जैसे। हालाँकि वे चाँद पर नहीं चिल्लाते हैं, उनके बाल अप्रत्याशित स्थानों पर हैं। उनके बाल पेट, हाथ, पैर, यहाँ तक कि हथेलियाँ और तलवों को भी ढक लेते हैं। बाल मोटे और घने, और मुलायम, पतले, जैसे कि बेबी फुल, रंगहीन और रंगीन दोनों हो सकते हैं। सामयिक प्रक्रियाएं अतिरिक्त बालों से लड़ने में मदद करती हैं: बालों को हटाना, तोड़ना, लेजर हटाना। मध्य युग के बाद से लगभग 50 मामले ज्ञात हैं। स्वतःस्फूर्त हाइपरट्रिचोसिस, यानी सहज उत्परिवर्तन और अधिग्रहित के बीच अंतर करें, यह कैंसर से जुड़ा है। जन्मजात भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम या जब्ती विरोधी दवा का कारण बनता है। Hypertrichosis सबसे अधिक दक्षिण एशिया और भूमध्यसागरीय लोगों को प्रभावित करता है। हाइपरट्रिचोसिस से जुड़े कई ज्ञात लक्षण हैं, जिनमें सबसे आम मसूड़े की बीमारी है।
6. पॉलीमेलिया
कभी-कभी हम सभी चाहते हैं कि एक और हाथ हो, लेकिन यह इच्छा शायद ही उन लोगों द्वारा साझा की जाती है जो एक अतिरिक्त अंग के साथ पैदा हुए थे। एक सिंड्रोम जिसमें जन्म से लोगों के पास एक अतिरिक्त निचला अंग होता है उसे पॉलीमेलिया कहा जाता है। अतिरिक्त अंग, एक नियम के रूप में, दोषपूर्ण है, लेकिन फिर भी इसमें हड्डियां हैं और रक्त की आपूर्ति की जाती है। यह रोग जानवरों में आम है और मनुष्यों में अत्यंत दुर्लभ है। पॉलीमेलिया को अतिरिक्त अंग के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। सेफलोमेलिया - यदि अंग सिर पर स्थित है, नोटोमेलिया - यदि अंग रीढ़ से जुड़ा हुआ है, थोरैकोमेलिया - छाती पर स्थित है, पायरोमेलिया - श्रोणि क्षेत्र में। पॉलीमेलिया थैलिडोमाइड या हार्मोनल दवाओं के कारण होता है। गर्भ के 4-5 सप्ताह में भ्रूण में एक अतिरिक्त अंग के विकास का पता लगाया जा सकता है। पॉलीमेलिया भी जुड़वा बच्चों के अधूरे अलगाव का परिणाम है। एक अतिरिक्त अंग को हटाने के लिए सर्जरी इस सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की मदद करेगी।
5. प्रोजेरिया
अगर बूढ़े कहते हैं कि वे कल बच्चे थे, तो उनके शब्द लाक्षणिक हैं। यह शाब्दिक अर्थों में प्रोजेरिया के रोगियों पर लागू होता है। प्रोजेरिया (ग्रीक से "उम्र बढ़ने" के लिए) एक घातक बीमारी है जो दो साल की उम्र से उम्र बढ़ने के लक्षणों का कारण बनती है। हृदय रोग से औसतन 14 वर्ष की आयु में मरीजों की मृत्यु हो जाती है। प्रोजेरिया बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है और यह शारीरिक विशेषताओं में बदलाव से भी जुड़ा है। प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों की विशेषताओं में बड़ी आंखें, एक छोटी ठुड्डी, बूढ़ी त्वचा, हड्डी और हृदय की समस्याएं और उपचर्म वसा का नुकसान शामिल हैं। रोग बुद्धि और मोटर कौशल को प्रभावित नहीं करता है। 4-8 मिलियन में से लगभग 1 बच्चा इससे प्रभावित होता है। प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों से राहत पाने के तरीके हैं। व्यायाम, उचित आहार से लिपिड विकारों में मदद मिलेगी, गद्देदार जूते चलने को और अधिक आरामदायक बना देंगे। यदि आवश्यक हो, तो हृदय के कार्यों को सामान्य करने के लिए प्रक्रियाएं की जा सकती हैं। त्वचा की समस्याओं से बचने के लिए डॉक्टर अक्सर नाइट्रोग्लिसरीन लिखते हैं और सनस्क्रीन की सलाह देते हैं।
4. प्रोटीस सिंड्रोम
इस सिंड्रोम से प्रभावित लाखों में केवल वही होते हैं। प्रोटीन सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जो हड्डियों, त्वचा, आंतरिक अंगों और अन्य ऊतकों को प्रभावित करती है। मरीजों में अक्सर सौम्य ट्यूमर, शरीर की विषमता और घनास्त्रता का खतरा विकसित होता है। पल्मोनरी एम्बोलिज्म हो सकता है, जो बदले में मृत्यु की ओर ले जाता है।कुछ मामलों में, प्रोटीन के लक्षण वाले लोग मानसिक रूप से अक्षम होते हैं या दौरे पड़ने की संभावना होती है। बाहरी विशेषताओं में एक लंबा चेहरा और आंखों के बाहरी कोनों को झुकाना शामिल है। मरीजों को घाव विकसित होते हैं - पैरों पर खांचे और खांचे के साथ त्वचा का मोटा होना, बाहों पर कम बार। सिंड्रोम आंखों में द्विपक्षीय सिस्टिक डिम्बग्रंथि एडेनोमा, मोनोमोर्फिक एडेनोमा, मेनिंगियोमा, सिस्ट ट्यूमर जैसे ट्यूमर की उपस्थिति का कारण बनता है। स्ट्रैबिस्मस भी संभव है। प्रोटीन सिंड्रोम वंशानुगत है, साथ ही पर्यावरणीय प्रभावों के कारण नहीं होता है। यह भ्रूण के विकास के पहले हफ्तों में होता है, एटीके 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण, जो कोशिकाओं के विकास, विभाजन और मृत्यु के लिए जिम्मेदार होता है। उत्परिवर्तन के कारण कोशिका अनियंत्रित रूप से विभाजित हो जाती है, और शरीर के अंगों पर प्रभाव आकस्मिक होगा। आमतौर पर, नवजात शिशु पूरी तरह से सामान्य दिखाई देगा और अतिवृद्धि को 6-18 महीनों तक रोका जा सकता है। प्रोटीन सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है और संयोग से होता है, रोगी के पारिवारिक इतिहास को ट्रैक करने की भी आवश्यकता नहीं होती है।
3. सिरेनोमेलिया
जहां मत्स्यांगनाओं की एक सामान्य समझ है, वहीं मत्स्यांगना सिंड्रोम इससे अलग है। साइरेनोमेलिया या मरमेड सिंड्रोम एक विसंगति है जो नवजात शिशु में केवल एक निचले अंग की उपस्थिति से व्यक्त की जाती है। साहित्य में, आप केवल 300 मामलों का विवरण पा सकते हैं, जिनमें से 15% जुड़वाँ जोड़े में से एक है, और अन्य 22% मधुमेह से पीड़ित माताओं से पैदा हुए बच्चे हैं। इस सिंड्रोम से प्रभावित बच्चा होने की संभावना 60-100 हजार में 1 है, बीमार लड़के और लड़कियों के बीच का अनुपात 2.7: 1 है। अधिकांश शैशवावस्था में मर जाते हैं, लेकिन पुनर्निर्माण सर्जरी रोगियों के जीवन को किशोरावस्था तक बढ़ा सकती है। साइरोनोमेलिया का कारण आनुवंशिकता और पर्यावरणीय कारक दोनों हो सकते हैं। कभी-कभी महाधमनी की केवल एक धमनी और दो शाखाएं होती हैं, जो निचले शरीर को रक्त की आपूर्ति प्रदान करती हैं, जिसके परिणामस्वरूप पोषक तत्वों की कमी होती है और अविकसितता का परिणाम होता है। साइरोनोमेलिया का सबसे बड़ा खतरा उन बच्चों में होता है जिनकी माताओं को मधुमेह की बीमारी है। मत्स्यांगना सिंड्रोम के साथ, रीढ़ और जठरांत्र संबंधी मार्ग के साथ समस्याएं हैं, और रोगियों के लिए मृत्यु का एक सामान्य कारण फेफड़ों का अविकसित होना है। निचले अंग के विकास के अनुसार सात प्रकार के सायरोनोमेलिया होते हैं: सभी आवश्यक हड्डियों और त्वचा की उपस्थिति से लेकर "पैर" में सिर्फ एक हड्डी तक।
2. साइक्लोपिया
होमर ओडिसी में साइक्लोप्स एक प्रसिद्ध चरित्र है। ऐसा माना जाता है कि उनका विवरण साइक्लोपिज्म के रोगियों के विवरण से मेल खाता है। यह एक विसंगति है जो एक केंद्रीय या दो अलग-अलग आंखों के साथ पैदा हुए बच्चे में होती है, जिसमें अक्सर एक नाक भी नहीं होती है। 100 हजार में से 1 बीमार हो जाता है। अल्ट्रासाउंड और सोनोग्राफी का उपयोग करके प्रसवकालीन अवधि में एक विसंगति का पता लगाया जा सकता है। साइक्लोपिया 3 प्रकार के होते हैं, और इससे ग्रस्त बच्चों का गर्भपात या मृत जन्म होता है। जन्म के कुछ समय बाद जीवित जन्म लेने वाले घातक लक्षणों के कारण मर जाते हैं।
1. पॉलीसेफली
क्या होगा अगर हमें अपने शरीर को किसी अन्य व्यक्ति के साथ साझा करने के लिए मजबूर किया जाए? दो सिर वाले लोग इसका उत्तर जानते हैं। पॉलीसेफली स्याम देश के जुड़वां बच्चों का एक चरम मामला है, 50-200 हजार गर्भधारण में से 1। पॉलीसेफली की उपस्थिति इस बात पर निर्भर करती है कि गर्भ में जुड़वा बच्चों को कैसे अलग किया जाता है, और क्या वे बाद में जुड़े नहीं होंगे। एक नियम के रूप में, उन्हें अंगों और अंगों पर नियंत्रण साझा करने वाले दो व्यक्ति माना जाता है। इस विसंगति वाले लोगों के पास चलने, दौड़ने और यहां तक कि गाड़ी चलाने के लिए पर्याप्त समन्वय होता है। दुर्लभ मामलों में, सिर में से एक को परजीवी बना दिया जाता है, लेकिन इसे हटाने के लिए सर्जरी प्रभावी नहीं होती है, और अधिकांश लोग इसके बाद जीवित नहीं रहते हैं।
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